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醫(yī)院動(dòng)態(tài)
NEWS
罕見遺傳致命“舞蹈癥” 你不知道的亨廷頓病
“你說(shuō),好好的一個(gè)人,吃嘛嘛香,哪也沒受傷,也沒有‘三高’,咋就控制不住自己呢?為啥要亂動(dòng)呢?”
隨著“跳舞”癥狀越發(fā)明顯,T先生心里犯嘀咕,決定去大醫(yī)院看看。
身體會(huì)不由自主“跳舞”
兩年前,正值壯年的T先生發(fā)現(xiàn)身體會(huì)在毫無(wú)征兆的前提下不由自主地舞動(dòng),最開始是右下肢,后面發(fā)展到全身,以四肢最為明顯,每次發(fā)作2-3分鐘,發(fā)作過(guò)后沒有其他異常,又跟正常人一樣。而近日,T先生因?yàn)樽约旱摹肮植 奔又馗械椒浅S魫灒降资堑昧耸裁垂植。繛楹螘?huì)患?T先生帶著疑問來(lái)到四川綿陽(yáng)四0四醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,原來(lái),王先生罹患了一種名叫“亨廷頓病”的罕見疾病,俗稱“舞蹈癥”。
亨廷頓病又稱亨廷頓舞蹈癥,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現(xiàn)為隱匿起病、緩慢進(jìn)展的舞蹈癥、精神異常和癡呆為特征,受累個(gè)體的后代患病率約為50%。該病患病率在白種人里是十萬(wàn)分之五到十,在我國(guó)則較為少見。
家族譜系圖解謎題
就診當(dāng)天T先生就被收治住院,針對(duì)T先生的特殊情況,神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生們展開了激烈討論,最后決定為T先生繪制一份家族譜系圖。
神經(jīng)內(nèi)科主任許學(xué)杰對(duì)照著家族譜系圖詳細(xì)詢問了T先生的家族病史,得知他的家族中還有親屬出現(xiàn)過(guò)類似“手舞足蹈”的癥狀,醫(yī)生們便懷疑他們患的會(huì)不會(huì)是同一種?會(huì)不會(huì)是遺傳?當(dāng)基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后,不出所料,T先生確實(shí)得了這種罕見病——亨廷頓病。
這種顯性的模式遺傳意味著只要父母其中一方有亨廷頓病,子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。由于亨廷頓病一般在40歲后才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀,所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí),已將亨廷頓病的基因傳給了下一代。
采取措施改善臨床癥狀
許學(xué)杰解釋,該疾病是世界性的難題,目前還沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程,但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動(dòng)作。治療集中在對(duì)心理與神經(jīng)征候兩方面的癥狀治療,讓患者盡可能樹立信心、相互幫助、樂觀生活。
T先生得了此病雖有不幸,但醫(yī)生們用耐心、細(xì)心竭盡所能幫助他、撫慰他,讓他倍感溫暖。面對(duì)疾病,我們的醫(yī)生有時(shí)去治愈,常常去幫助,總是去安慰,他們用心、用情、用專業(yè)技術(shù)和職業(yè)精神“治愈”著每名患者,也許希望就在前方。
四川綿陽(yáng)四0四醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家提醒:肢體不自主運(yùn)動(dòng)的原因有很多,不要一出現(xiàn)類似癥狀就自行診斷為帕金森等疾病。如果發(fā)現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)識(shí)障礙或者精神障礙,一定要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,必要時(shí)做基因檢查,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。