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“謝謝熊醫(yī)生、白醫(yī)生、吳醫(yī)生……謝謝所有關(guān)心照顧我的白衣天使們，有你們?cè)�，我有信心快快康�?fù)，也請(qǐng)你們放心，我會(huì)謹(jǐn)遵醫(yī)囑，定期來(lái)復(fù)查的，真心感謝你們！”出院前的小王敲打出這些文字后，把手機(jī)遞給了醫(yī)生。

原來(lái)小王是聾啞人，近段時(shí)間，他不論工作還是休息都感覺(jué)特別疲憊，便來(lái)到綿陽(yáng)四0四醫(yī)院就診，不料，被確診患有極其罕見(jiàn)且兇險(xiǎn)的馬方綜合征。經(jīng)過(guò)醫(yī)務(wù)人員耐心溝通，小王積極配合治療，現(xiàn)在已順利出院。

什么是馬方綜合征

綿陽(yáng)四0四醫(yī)院心臟大血管外科醫(yī)生吳旭介紹到，馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，患者特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，常伴有心血管系統(tǒng)異常，還可能導(dǎo)致眼部晶狀體移位、心血管和骨骼肌肉病變等。

一句話解釋就是血管基因有缺失，導(dǎo)致血管質(zhì)量發(fā)育比正常人要差。

其中最致命的就是心血管并發(fā)癥，大多數(shù)患者因主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張而致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，還有一部分患者是因主動(dòng)脈中層變性而引起夾層動(dòng)脈瘤。

這個(gè)病大多會(huì)遺傳

那么小王的家人也有嗎？

吳旭說(shuō)到，大多數(shù)馬方綜合征患者會(huì)有家族史，小王的父親和小王的叔叔也確實(shí)患有馬方綜合征。

小王父親說(shuō)：“那個(gè)時(shí)候孩子還小，又因?yàn)槭腔�因缺陷性疾病，就算提前告訴他，除了加重心理負(fù)擔(dān)也沒(méi)有任何幫助，而且萬(wàn)一沒(méi)遺傳到不是瞎擔(dān)心了，所以小王只知道十幾年前我去北京做了個(gè)心臟大手術(shù)，并不知道具體是什么病。沒(méi)想到，還是沒(méi)有躲過(guò)去。”

還好，小王這次檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全并不是很嚴(yán)重，很快順利完成了Bentall（帶主動(dòng)脈瓣人工血管升主動(dòng)脈替換術(shù)）手術(shù)。吳旭說(shuō)到，“一般情況如果有家族遺傳，我們還是建議定期做相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)早治療，有些雖然看起來(lái)沒(méi)問(wèn)題，一旦發(fā)病就很嚴(yán)重，增加手術(shù)難度和風(fēng)險(xiǎn)�！�

馬方綜合征的典型癥狀

馬方綜合征患者主要表現(xiàn)為心血管、骨骼和眼部的病變。

1.心血管系統(tǒng)：存在動(dòng)脈瘤時(shí)，可能沒(méi)有感覺(jué)或胸痛，一旦發(fā)生破裂，則為劇烈胸痛。當(dāng)在主動(dòng)脈不完全縮窄及在瓣膜病變基礎(chǔ)上發(fā)生的細(xì)菌性心內(nèi)膜炎時(shí)，會(huì)有發(fā)熱、心慌、呼吸困難等表現(xiàn)。

2.骨骼肌肉：患者通常面容瘦長(zhǎng)，眼球下陷，耳大，耳廓菲��；身材較高、軀干、四肢及指（趾）細(xì)長(zhǎng)；可見(jiàn)扁平胸、漏斗胸、雞胸、脊柱畸形等。

3.眼部：眼部病變多見(jiàn)于男性，約一半患者由于晶狀體懸韌帶斷裂或松弛而發(fā)生雙側(cè)晶狀體脫位，常見(jiàn)高度近視。

吳旭介紹，綿陽(yáng)四0四醫(yī)院平均每年都會(huì)遇到四、五例馬方綜合征患者，但都是檢查出主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或夾層動(dòng)脈瘤后準(zhǔn)備做手術(shù)前才確診的�！半m然這個(gè)病患病率并不高，算是罕見(jiàn)病，但是還是應(yīng)該引起重視，如果發(fā)現(xiàn)手指細(xì)長(zhǎng)，呈蜘蛛指（趾）樣，有骨骼、心血管異常或眼部出現(xiàn)不適，尤其是家族有馬方綜合征病史的患者，需盡快就診，明確病因，以免耽誤病情�！�